Уважаемые пациенты, родители и представители общественных и пациентских организаций!

Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day), чтобы повысить осведомленность о людях с редкими диагнозами, выразить поддержку этим семьям. Этот день — напоминание о нашей общей ответственности, государства, международных и пациентских организаций, специализированных фондов и всех неравнодушных граждан за жизнь и здоровье пациентов с орфанными заболеваниями. В Казахстане зарегистрировано порядка 73 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, из них почти 14 тысяч — дети. Сегодня у нас последовательно выстраивается комплексная система медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями — от раннего выявления и точной диагностики до специализированного лечения и длительного наблюдения. Совершенствуется маршрутизация пациентов, внедряются современные клинические подходы, развивается мультидисциплинарная модель оказания помощи. Наша задача — чтобы человек не оставался один на один со своей болезнью, а получал системную и своевременную помощь на всех этапах. Впервые за многие годы проведена актуализация Перечня орфанных заболеваний в соответствии с международными критериями — с учетом распространенности, тяжести и клинического течения заболеваний. Эта работа направлена не на сокращение поддержки, а на повышение прозрачности и эффективности системы, чтобы ресурсы распределялись справедливо и в интересах пациентов. Финансирование за последние годы выросло кратно. Если в 2019 году на лекарственное обеспечение орфанных пациентов направлялось 7,5 млрд тенге, то в 2025 году — уже 175,4 млрд тенге. Это рост в 23 раза! На сегодня львиную долю расходов или 60% лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями несет государство за счет республиканского бюджета. Дополнительно финансирование осуществляется за счет республиканского и местных бюджетов, а также при участии Общественного фонда "Қазақстан Халқына". Редкие заболевания составляют менее 3% от общего числа пациентов, но формируют почти половину всех расходов амбулаторного лекарственного обеспечения. Это наглядно показывает масштаб ответственности государства. Одновременно внедряется трехэтапная система оценки орфанных препаратов с обязательным анализом клинической эффективности, безопасности и фармако-экономической целесообразности. Для нас принципиально важно, чтобы пациенты получали лечение, эффективность и безопасность которого подтверждены научными данными. Это мировой стандарт и основа доказательной медицины. Такой подход направлен исключительно на защиту интересов и здоровья пациентов. Особое внимание уделяется развитию медико-генетической службы. Расширяется доступ к современным молекулярно-генетическим исследованиям, внедряются элементы персонализированной медицины, формируется система долгосрочного наблюдения. В 2025 году запущен информационно-цифровой модуль "Орфанные заболевания", интегрированный с медицинскими информационными системами. Это позволит более точно оценивать потребности пациентов и оперативно принимать решения. Все решения Министерства принимаются с учетом мнения профессионального сообщества, международного опыта и, что особенно важно, с пониманием чувствительности и значимости этих вопросов для семей пациентов. Государство и впредь будет последовательно укреплять систему поддержки людей с орфанными заболеваниями, руководствуясь принципами ответственности, открытости и справедливости.